答:一般建議85%以上比較好，最低要求在65%以上，比對上的reads才會進行分析，太低時數據有效利用率降低。

答:單核苷酸多態性singlenucleotide polymorphism，SNP 或單核苷酸位點變異SNV。個體間基因組DNA序列同一位置單個核苷酸變異(替代、插入或缺失)所引起的多態性。不同物種、個體基因組DNA序列同一位置上的單個核苷酸存在差別的現象。有這種差別的基因座、DNA序列等可作為基因組作圖的標志。人基因組上平均約每1000個核苷酸即可能出現1個單核苷酸多態性的變化，其中有些單核苷酸多態性可能與疾病有關，但可能大多數與疾病無關。單核苷酸多態性是研究人類家族和動植物品系遺傳變異的重要依據。在研究癌癥基因組變異時，相對于正常組織，癌癥中特異的單核苷酸變異是一種體細胞突變（somatic mutation），稱做SNV。

答:基因組上小片段（>50bp）的插入或缺失，形同SNP/SNV。

答:基因組拷貝數變異是基因組變異的一種形式，通常使基因組中大片段的DNA形成非正常的拷貝數量。例如人類正常染色體拷貝數是2，有些染色體區域拷貝數變成1或3，這樣，該區域發生拷貝數缺失或增加，位于該區域內的基因表達量也會受到影響。如果把一條染色體分成A-B-C-D四個區域，則A-B-C-C-D/A-C-B-C-D/A-C-C-B-C-D/A-B-D分別發生了C區域的擴增及缺失，擴增的位置可以是連續擴增如A-B-C-C-D也可以是在其他位置的擴增，如A-C-B-C-D。

答:染色體結構變異是指在染色體上發生了大片段的變異。主要包括染色體大片段的插入和缺失（引起CNV的變化），染色體內部的某塊區域發生翻轉顛換，兩條染色體之間發生重組（inter-chromosome trans-location）等。一般SV的展示利用Circos 軟件。

答:通過全基因組重測序一般能夠發現SNPs、SV、CNV、InDel等多種遺傳變異，不同的變異類型，其驗證方法也各不相同。① SNPs可以通過PCR擴增包含該SNP位點的區段，并進行測序；或采用SNPs分型檢測的方法驗證。② CNVs可通過Real-time PCR對存在拷貝數變異的片段進行擴增，并根據CT值估算不同個體的拷貝數變化倍數。③小的SVs可通過PCR擴增和測序辨別，而大的SVs則需要通過亞顯微方法發現，如FISH等。④小片段的InDel，可通過PCR擴增，利用Sanger法測序進行驗證。